Mikä on ALS?

ALS, eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on etenevä motoneuronitauti. Se rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja. Vähitellen lihakset menettävät hermoyhteytensä ja sen seurauksena heikkenevät ja surkastuvat. ALSin aiheuttaja on vielä tuntematon.
ALS vahingoittaa vain liikehermoja. Se ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina – myös sydän, vaikka se onkin lihas. Myös seksuaalinen toimintakyky säilyy. ALS ei vaikuta myöskään älyllisiin toimintoihin. ALSia sairastavilla ajoittain esiintyvä pakkoitku tai –nauru ei ole merkki psyykkisestä häiriöstä. Joskus ALSiin saattaa liittyä vaihtelevanasteinen dementia. Tämä on kuitenkin hyvin harvinaista.
Sairaudesta on olemassa muitakin muotoja. Niitä ovat mm. PMA eli progressiivinen lihasatrofia sekä PBP eli progressiivinen bulbaaripareesi. Sairautta kutsutaan toisinaan myös Lou Gehrigin tai Charcot:n taudiksi. Kokonaisuutena sairaus on kuitenkin yleisesti ottaen vielä melko tuntematon.

 
Oireet
Se, mistä lihasryhmästä ALSin oireet alkavat ja oireiden eteneminen lihaksistossa vaihtelee yksilöllisesti. Raajoista alkavan sairauden alkuvaiheen oireita ovat tavallisesti jaloissa ja/tai käsissä tuntuva lihasheikkous, lihasnykäykset ja krampit. Noin puolet sairastuneista tuntee ensimmäiset oireet käsivarsissa ja neljännes jaloissa. Neljänneksellä ALSiin sairastuvista oireet alkavat nielun alueelta. Tällöin oireena on puheen epäselvyys ja nielemisen vaikeus. Hengityslihasten heiketessä sairastunut saattaa tarvita koneellista hengitystukea.
Arkisissa askareissa ensioireet voivat näkyä esimerkiksi tavaroiden pudotteluna tai kompasteluna, tai sitten vaatteiden napittamisen ja peseytymisen hankaloitumisena. Sairauden edetessä lihasten heikkous ja lihaskato leviää myös vartalon lihaksiin.

Ennuste

Sairaus etenee hyvin yksilöllisesti. Sairaus johtaa kuitenkin aina etenevään hengitysvajeeseen. Ennustettu elinikä diagnoosin jälkeen voi vaihdella muutamista kuukausista jopa kymmeniin vuosiin, tilastollisen keskiarvon ollessa 3-5 vuotta. Elinikää voidaan pidentää hengityskonehoidolla, mikä ei kuitenkaan pysäytä sairauden etenemistä.

Perinnöllisyys
Sairaus on yleensä satunnainen (90 %) eli sporadinen, mutta siitä tunnetaan myös perinnöllinen muoto FALS (5-10 %), jolloin ALSia esiintyy myös perheen tai suvun muilla jäsenillä. Pienessä osassa FALS-tapauksia (20%) on osoitettavissa SOD1-nimisen entsyymin geenivirhe, joita puolestaan tunnetaan useita erilaisia. Geenivirhe voi periytyä sekä väistyvästi että vallitsevasti. Väistyvässä periytymisessä vanhemmat ovat yleensä terveitä ja puolet lapsista geenivirheen kantajia, yhdellä neljäsosalla on näin ollen riski sairastua. Vallitsevassa periytymisessä puolella lapsista on riski sairastua. Riskit eivät kuitenkaan aina ole matemaattisen yksiselitteisesti tulkittavia, ja jokaisen FALS-suvun kohdalla ne on arvioitava erikseen. ALSin ja FALSin oireet eivät eroa toisistaan.

Esiintyvyys
Suomessa ALSia sairastaa noin 450-500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 140 eli 2-3 henkilöä viikossa. Yleisin sairastumisikä on 40-60 vuotta, mutta tätä nuorempana sairastuminen on kuitenkin mahdollista, joskin harvinaista. ALS ei ole tarttuva tauti. Diagnostiikka ja sairauden tuntemus ovat parantuneet, josta johtuen voi tuntua, että uusia tapauksia ilmenisi aiempaa enemmän. Uusimmat, useissa maissa ja myös Suomessa julkaistut tutkimukset ovatkin osoittaneet, että sairastuneita todella on aiempaa enemmän. Johtuuko tämä sitten pelkästään sairauden tuntemuksen lisääntymisestä vai väestön ikärakenteen muutoksesta (suuret ikäluokat), on toistaiseksi epäselvää. Ilmiö ei kuitenkaan johdu pelkästään väestön ikärakenteen muutoksesta. Varsinaista aluetta, jolla ALSiin sairastuttaisiin muita enemmän, ei Suomessa ole. Muuta maailmaa yleisempänä ALSia esiintyy Kauko-Idässä, kuten Guamin saarella ja eräissä osissa Japania.

Lähde: Lihastautiliitto ry